GeneticaMendeliana
jueves, 4 de junio de 2015
miércoles, 3 de junio de 2015
GENETICA
La genética es la rama de la biología que se
encarga del estudio de aquello
es transmitido en sucesivas generaciones a través de los genes. El
concepto también hace referencia a lo que se vincula con el comienzo, el inicio o la raíz de algo.
Por ejemplo: “El niño sufre una enfermedad
genética y necesita con urgencia un transplante para poder seguir viviendo”, “Creo que el secreto de mi capacidad de salto se encuentra en la
genética”, “Es un perro de buena genética
que seguramente se mantendrá saludable hasta avanzada edad”.
La genética, por lo tanto, analiza cómo se transmite la herencia de la biología de
un individuo a otro. Su principal objetivo es explicar la manera en que los
rasgos y diversas cualidades pasan de los padres a sus descendientes.
Estas transferencias se desarrollan mediantes los genes, compuestos por fragmentos
de ácido
desoxirribonucleico o ADN, una molécula que se encarga de la
codificación de los datos genéticos presentes en las células.
El ADN, que controla las funciones,
el comportamiento y la estructuración de cada célula, tiene la capacidad de
replicarse y producir una copia de sí mismo.
Partiendo de todo lo expuesto podemos establecer que también existen las
llamadas enfermedades genéticas que son aquellas que se producen como
consecuencia de la alteración del genoma. A nivel básico las mismas pueden
clasificarse en hereditarias y en no hereditarias.
Entre las enfermedades de este tipo destacan varias entre las que se
encuentran, por ejemplo, el síndrome de Tourette que se caracteriza fundamentalmente
porque la persona en cuestión cuenta con un trastorno de tipo neuropsiquiátrico
que le lleva a tener multitud de tics ya sea a nivel vocal o a nivel físico.
Junto a él también se halla la enfermedad de Canavan que es de tipo
hereditario y que se caracteriza porque quien la padece va sufriendo una
degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro. Este hecho supone que
la persona que la padece tenga muy poco tiempo de vida y, como máximo, llega a
alcanzar los primeros años de lo que es la edad adulta.
Es posible subdividir la genética en distintas ramas, como la molecular (centrada en cómo
se compone y se duplica el ADN), la cuantitativa (estudia
los efectos que generan los genes en un fenotipo) y la mendeliana o clásica (focalizada en el conocimiento
de los genes y de los cromosomas para comprender cómo se transmiten a través de
las distintas generaciones), entre muchas otras.
IMPORTANCIA
Algunos de los temas de interés social más importantes y acuciantes tienen que ver con la Genética. Por ejemplo, algunos problemas graves de prejuicios y sufrimientos sociales se centran en diferencias de conducta entre razas y sexos. ¿Hay correlación entre el coeficiente de inteligencia y la raza? ¿Tienen hombres y mujeres distinta predisposición genética a la agresividad? La Genética ofrece una forma de analizar y pensar sobre estos temas complejos y todavía sin resolver.
Una de las mayores preocupaciones globales de los biólogos es la alarmante rapidez con la que estamos destruyendo los hábitats naturales, especialmente en los trópicos, que acogen reservas de vida animal y vegetal. Aquí el asunto del que tratamos es el de la conservación de la diversidad genética; es preciso saber cuales son los niveles mínimos de diversidad que requieren las poblaciones para mantenerse “sanas” y el tamaño de las mismas que puede garantizar esos niveles.
La Revolución Verde, por ejemplo, es un éxito en términos de productividad, pero la elevada cantidad de fertilizantes y pesticidas que requieren las nuevas variedades de plantas han provocado una seria preocupación por la contaminación de las aguas o por la capacidad de adquirir fertilizantes caros de los agricultores de los países pobres.
La habilidad para crear, mediante experimentación, ovejas genéticamente idénticas ha encendido un ardiente debate sobre la bondad ética de aplicar la misma técnica a los seres humanos. También el acceso a información sobre la constitución genética de los individuos crea problemas en áreas relacionadas con los seguros de enfermedad. Ya hay informes verosímiles publicados sobre genes concretos que predisponen a las personas a formas de conducta agresivas o a la homosexualidad. Saber la presencia de esos genes en alguna persona ¿podría tener alguna repercusión sobre sus derechos individuales? Afirmar que éstos no son problemas de los científicos, sino de la sociedad, sería demasiado ingenuo; los científicos deben compartir la responsabilidad del impacto social de sus hallazgos.
LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
ENFERMEDADES GENETICAS
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada
por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación),
por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
CAUSAS
Hay
varias causas posibles:
·
Trisomía de los cromosomas,
como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una
parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
·
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo
del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como
el síndrome de Turner en el que falta uncromosoma sexual.
·
Uno o más genes heredados de
los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los
padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo,
como la fibrosis quística aunque también ocurren
casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Neurológicas
·
Síndrome de Tourette
·
Síndrome de Patau
Síndrome de West
·
Síndrome de Crouzon
Endocrinología y
metabolismo
Enfermedades
respiratorias
·
Asma
Enfermedades del sistema
inmunitario
·
Asma
·
Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
Síndromes Autoinflamatorios
·
PFAPA
·
TRAPS
·
DIRA
Aparato digestivo
Músculo y hueso
·
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome
de Hiperlaxitud articular
·
Distrofia miotónica
Arteriopatía
cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
·
Osteocondromatosis
Sangre y tejido
linfático
·
Anemia falciforme
+-+·
Síndrome de Rett
Enfermedades específicas
en hombres
Cáncer
Artículo principal: Cáncer
·
Cáncer de próstata
·
Cáncer de páncreas
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