ENFERMEDADES GENETICAS

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

CAUSAS

Hay varias causas posibles:

·         Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

·         Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.

·         Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta uncromosoma sexual.

·         Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Neurológicas

    Síndrome de Down

·         Síndrome de Tourette

·         Síndrome de Patau

     Síndrome de West

·         Síndrome de Crouzon

Endocrinología y metabolismo

·         Síndrome de Prader-Willi

·         Hipotiroidismo

·         Hiperplasia Suprarenal

·         Hiperfenilalaninemias

·         Hemoglobinopatías

Enfermedades respiratorias

·         Enfermedad vascular cerebral

·         Asma

·         Fibrosis quística

·         Cáncer de pulmón de células pequeñas

·         Síndrome de Zellweger

Enfermedades del sistema inmunitario

·         Asma

·         Ataxia telangiectasia

·         Síndrome poliglandular autoinmune

·         Linfoma de Burkitt

·         Diabetes tipo 1

·         Síndrome de DiGeorge

·         Inmunodeficiencia con hiper-IgM

·         Leucemia mieloide crónica

·         Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

Síndromes Autoinflamatorios

·         Fiebre mediterránea familiar

·         PFAPA

·         TRAPS

·         Urticaria Familiar Fría (CINCA)

·         Síndrome de Muskle-Wells

·         Síndrome de Hiper-IgD

·         DIRA

·         Síndrome de Blau

Aparato digestivo

·         Cáncer colorrectal

·         Enfermedad de Crohn

·         Fibrosis quística

·         Diabetes Tipo 1

·         Cáncer de páncreas

·         Enfermedad de Wilson

·         Síndrome de Zellweger

Músculo y hueso

·         Acondroplasia

·         Esclerosis Lateral Amiotrófica

·         Síndrome de Charcot–Marie–Tooth

·         Síndrome de Cockayne

·         Displasia diastrófica

·         Distrofia muscular de Duchenne

·         Síndrome de Ellis-van Creveld

·         Fibrodisplasia osificante progresiva

·         Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular

·         Síndrome de Marfan

·         Osteogenesis imperfecta

·         Distrofia miotónica

 Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

·         Osteocondromatosis

Sangre y tejido linfático

·        

Anemia falciforme

·         Linfoma de Burkitt

·         Enfermedad de Gaucher

·         Hemofilia A

·         Leucemia linfoide crónica

·         Enfermedad de Niemann-Pick

·         Hemoglobinuria nocturna paroxística

·         Talasemia

Enfermedades específicas en mujeres      Cáncer de ovario

+-+·         Síndrome de Rett

Enfermedades específicas en hombres

·         Síndrome de Alport

·         Cáncer Prostata

·         Síndrome de Wiskott Aldrich

Cáncer

Artículo principal: Cáncer

·    

     Cáncer de próstata

·         Cáncer de mama

·         Cáncer de ovario

·         Linfoma de Burkitt

·         Cáncer colorrectal

·         Leucemia mieloide crónica

·         Cáncer de pulmón de células pequeñas

·         Melanoma maligno

·         Neoplasia endocrina múltiple

·         Neurofibromatosis

·         Tumor supresor de proteína p53

·        

Cáncer de páncreas

·         Enfermedad poliquística renal

·         Retinoblastoma

·         Esclerosis tuberosa

·         Síndrome de Von Hippel-Lindau

·         Xerodermia pigmentosa